29 aprile 2009 / 08:06 / tra 9 anni

Salute, trovato primo gene comune nell'autismo

di Maggie Fox

WASHINGTON (Reuters) - Alcuni ricercatori hanno scoperto il primo collegamento genetico nell‘autismo e hanno riferito oggi che potrebbe potenzialmente rappresentare il 15% dei casi della malattia.

Tre studi, due sulla rivista Nature e uno su Molecular Psychiatry, suggeriscono che modifiche nelle connessioni del cervello potrebbero essere responsabili di alcuni casi.

Anche se la scoperta non offre immediate speranze di cure, aiuta a spiegare le cause della malattia, che colpisce circa un bambino su 150, secondo il Centro Usa per il controllo e la prevenzione delle malattie.

“Queste scoperte stabiliscono che i fattori genetici giocano un forte ruolo nel disordini legati all‘autismo”, spiega in una nota il direttore dell‘Istituto nazionale della salute Usa Raynard Kington.

“Analisi dettagliate dei geni e come colpiscono lo sviluppo del cervello contribuiscono a stabilire migliori strategie per la diagnosi e la cura dei bambini con l‘autismo”.

Con autismo ci si riferisce ad una serie di malattie, da una grave e profonda incapacità a comunicare al ritardo mentale, a sintomi relativamente più lievi conosciuti come la sindrome di Asperger.

“Precedenti studi hanno suggerito che l‘autismo è un disordine risultante da connessioni anormali nel cervello. Questi tre studi suggeriscono alcuni dei fattori genetici che possono portare alla connettività anormale”, ha spiegato Thomas Insel, direttore del NIH’s National Institute of Mental Health

RICERCA INTERNAZIONALE

Il team internazionale di ricercatori ha studiato il Dna di oltre 12.000 persone, alcuni da famiglie colpite da autismo e altri da volontari sani.

“Noi stimiamo che le varianti che abbiamo scoperto possano contribuire al 15% dei casi di disordini legati all‘autismo nella popolazione”, ha spiegato in una nota il dottor Hakon Hakonarson del Children’s Hospital of Philadelphia, che ha lavorato allo studio.

“La maggior parte dei geni che sono stati identificati in questi studi coinvolgono le sinapsi, le connessione tra i neuroni”, ha aggiunto Tony Monaco del Wellcome Trust Centre for Human Genetics dell‘Università di Oxford, che ha collaborato allo studio

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