Mutazione in un singolo gene forse collegata al morbo di Gehrig

lunedì 17 dicembre 2007 10:33
 

CHICAGO (Reuters) - Una mutazione in un singolo gene potrebbe essere collegata all'aumento del 30% del rischio di contrarre la sclerosi laterale amiotrofica, conosciuta come morbo di Gehrig. Lo hanno annunciato scienziati olandesi, rilevando che la scoperta potrebbe dare potenzialmente un nuovo indirizzo alla ricerca farmaceutica.

La variazione nel gene DPP6 potrebbe aumentare il rischio di contrarre la malattia incurabile in persone che non hanno una predisposizione ereditaria, hanno detto i ricercatori.

Il fattore ereditario nel morbo di Gehrig, riscontrato nel 10% di tutti i casi, è stato collegato a mutazione in una serie di altri geni. I ricercatori sono stati meno fortunati nel cercare una mutazione non ereditaria, che riguarda gli altri casi che sono il 90%.

Ma i ricercatori del Centro medico dell'Università di Utrecht hanno detto che la SNP, o modifica di una singola lettera nel codice genetico del gene DPP6 è "consistentemente e fortemente associata alla vulnerabilità rispetto alla sclerosi laterale amiotrofica in popolazioni diverse dei ceppi europei"

Il gene DPP6 controlla un enzima trovato prevalentemente nel cervello collegata nei ratti a lesioni della spina dorsale.

Il morbo di Gehrig, che prende il nome dal campione di baseball Usa Lou Gehrig, che ne fu affetto e morì nel 1941, porta ad una progressiva degenerazione delle cellule nervose che controllano i movimenti muscolari nel cervello e nella spina dorsale.

 
<p>Immagine d'archivio di medici in sala operatoria. REUTERS/Lucas Jackson (UNITED STATES)</p>